Homocistinuria
Definición
Es un trastorno hereditario que afecta el metabolismo del aminoácido metionina.
Nombres alternativos
Deficiencia de cistationina beta-sintasa
Causas, incidencia y factores de riesgo
La homocistinuria se hereda en familias como un rasgo autosómico recesivo, lo cual significa que el niño debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para que resulte afectado seriamente.
La homocistinuria tiene varios rasgos comunes con el síndrome de Marfan. A diferencia del síndrome de Marfan, en el cual las articulaciones tienden a estar "flojas o sueltas", en la homocistinuria tienden a estar "rígidas".
Síntomas
Los bebés recién nacidos parecen sanos y los primeros síntomas, si acaso se presentan, no son obvios.
Los síntomas pueden darse como un desarrollo levemente retardado o un retraso en el crecimiento. El incremento de los problemas visuales puede llevar al diagnóstico de esta afección.
Otros síntomas abarcan:
- Deformidades en el tórax (tórax en embudo, tórax en quilla)
- Enrojecimiento de las mejillas
- Arcos elevados de los pies
- Rodilla valga
- Extremidades largas
- Retardo mental
- Miopía
- Trastornos psiquiátricos
- Dedos como de araña (aracnodactilia)
- Contextura alta, delgada
Signos y exámenes
Durante el examen físico del niño, el médico puede notar una contextura alta y delgada (marfanoide).
Otros signos son:
- Columna vertebral arqueada (escoliosis)
- Deformidad del tórax
- Luxación del cristalino del ojo
Si se presenta mala visión o visión doble, un oftalmólogo debe efectuar un examen con el ojo dilatado para buscar luxación del cristalino o miopía.
Pueden haber antecedentes de coágulos sanguíneos frecuentes y es común que se presente retardo mental, coeficiente intelectual ligeramente bajo o enfermedad psiquiátrica.
Exámenes:
- Examen de aminoácidos en sangre y orina
- Pruebas genéticas
- Biopsia del hígado y análisis enzimático
- Radiografía del esqueleto
- Biopsia de piel con cultivo de fibroblastos
- Examen oftalmológico estándar
Tratamiento
No existe una cura para la homocistinuria, sin embargo, muchas personas responden a las dosis altas de vitamina B6 (también conocida como piridoxina). Un poco menos de la mitad de los pacientes reaccionan favorablemente a este tratamiento.
Aquellas personas que en realidad reaccionan favorablemente necesitan tomar suplementos de vitamina B6 por el resto de sus vidas; mientras que aquellas que no responden requieren una dieta baja en metionina. La mayoría necesitará un tratamiento con trimetilglicina (un medicamento también conocido como betaína).
Ni una dieta baja en metionina ni un medicamento mejorarán el retardo mental existente. Los medicamentos y la dieta deben ser supervisados muy de cerca por un médico con experiencia en el tratamiento de la homocistinuria.
Una dosis normal de suplemento de ácido fólico y cisteína (un aminoácido) agregada en la dieta son de ayuda.
Expectativas (pronóstico)
Aunque no existe cura específica para la homocistinuria, la terapia de vitamina B6 puede ayudar aproximadamente a la mitad de las personas afectadas por esta enfermedad.
Si el diagnóstico se hace cuando el paciente es joven, iniciar una dieta baja en metionina rápidamente puede evitar algo del retardo mental y otras complicaciones de la enfermedad. Por esta razón, en algunos estados, se examina a todos los recién nacidos para detectar la homocistinuria.
Los pacientes que presentan aumento persistente en los niveles de homocisteína en la sangre están en mayor riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos, lo cuales pueden causar problemas de salud considerables y acortar el período de vida.
Complicaciones
Las complicaciones más serias resultan de los episodios de coágulos sanguíneos, los cuales pueden ser potencialmente mortales.
La luxación del cristalino del ojo puede dañar severamente la visión y se debe considerar la posibilidad de realizar una cirugía de reemplazo de dicho cristalino.
El retardo mental es una consecuencia seria de la enfermedad; sin embargo, se puede disminuir si se diagnostica a tiempo.
Situaciones que requieren asistencia médica
Consulte con el médico si usted o un miembro de su familia muestra síntomas de este trastorno, en particular si existen antecedentes familiares de homocistinuria. Igualmente, consulte si tiene antecedentes familiares de esta afección y está planeando tener hijos.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres que tengan antecedentes familiares de homocistinuria. Igualmente, el diagnóstico intrauterino de homocistinuria está disponible. Este procedimiento implica el cultivo de células amnióticas o vellosidades coriónicas para verificar la presencia de cistationina sintasa, la enzima que falta en la homocistinuria.
Si hay mutaciones genéticas específicas conocidas en los padres o la familia, las muestras provenientes de un muestreo de vellosidades coriónicas o de una amniocentesis se pueden usar para analizar dichas mutaciones.
Referencias
Rezvani I. Defects in metabolism of amino acids. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 85.
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
