Neoplasia endocrina múltiple (NEM) II
Definición
Es una enfermedad poco común que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y se caracteriza por hiperactividad de la glándula tiroides, las glándulas suprarrenales y las glándulas paratiroides.
Ver también: neoplasia endocrina múltiple I (NEM I)
Nombres alternativos
Síndrome de Sipple
Causas, incidencia y factores de riesgo
La causa de la NEM II es un defecto en un gen llamado RET. Este defecto hace que muchos tumores aparezcan en la misma persona, pero no necesariamente al mismo tiempo. El tumor suprarrenal se denomina feocromocitoma y el tumor tiroideo es un carcinoma medular de la tiroides.
El trastorno puede ocurrir a cualquier edad y afectar por igual a hombres y mujeres. El factor principal de riesgo es un antecedente familiar de NEM II.
Existen dos subtipos similares de MEN II: MEN IIa y MEN IIb; este último es menos común.
Síntomas
- Dolor abdominal
- Dolor de espalda
- Dolor torácico
- Tos
- Tos con sangre
- Depresión
- Diarrea
- Fatiga
- Palpitaciones cardíacas
- Aumento de la sed
- Aumento de la diuresis
- Irritabilidad
- Inapetencia
- Debilidad muscular
- Náuseas
- Nerviosismo
- Cambios en la personalidad
- Frecuencia cardíaca rápida
- Dolor de cabeza fuerte
- Sudoración
- Pérdida de peso
Los síntomas pueden variar; sin embargo, son similares a los de:
- Hiperparatiroidismo
- Carcinoma medular de la tiroides
- Feocromocitoma
Signos y exámenes
Para diagnosticar esta afección, el médico busca una mutación en el gen RET. Esto se puede hacer con un examen de sangre.
Un examen físico puede revelar:
- Inflamación de los ganglios linfáticos del cuello
- Fiebre
- Hipertensión arterial
- Frecuencia cardíaca rápida
- Nódulos tiroideos
Los exámenes de diagnóstico se utilizan para evaluar la función de cada glándula endocrina. Los siguientes exámenes se pueden llevar a cabo:
- Tomografía computarizada del abdominal
- Biopsia suprarrenal
- Calcitonina
- Electrocardiograma (ECG)
- Estudios imagenológicos de los riñones o los uréteres
- Gammagrafía con MIBG
- Resonancia magnética del abdomen
- Biopsia de la paratiroides
- Radioinmunoanálisis de la hormona paratiroidea
- Fosfatasa alcalina sérica
- Calcio sérico
- Fósforo sérico
- Biopsia de la tiroides
- Gammagrafía de la tiroides
- Ecografía de la tiroides
- Catecolaminas en orina
- Metanefrina en orina
Tratamiento
La cirugía es necesaria para extirpar tanto el carcinoma medular de la tiroides como el feocromocitoma. Para el carcinoma medular de la tiroides, se deben extirpar totalmente dicha glándula y los ganglios linfáticos circundantes. Se administra hormonoterapia después de la cirugía.
La cirugía para extirpar la tiroides antes de que se vuelva cancerosa a menudo se realiza a temprana edad (antes de los 5 años) en personas con MEN IIa conocida y antes de los 6 meses en personas con MEN IIb.
A los miembros de la familia se les debe hacer un examen para detectar la mutación del gen RET.
Expectativas (pronóstico)
El feocromocitoma generalmente no es canceroso (benigno), pero el carcinoma medular de la tiroides es un cáncer muy agresivo y potencialmente mortal. Sin embargo, el diagnóstico y cirugía oportunos a menudo conducen a su curación.
Complicaciones
La diseminación de las células cancerosas es una complicación.
Situaciones que requieren asistencia médica
Consulte con el médico si nota síntomas de la NEM II.
Prevención
La evaluación de los familiares cercanos a una persona con NEM ll puede conducir a la detección temprana del síndrome y cánceres conexos.
Referencias
Kronenberg HM. Plyglandular disorders. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 250.
Versión en inglés revisada por: Sean O. Stitham, MD, private practice in Internal Medicine, Seattle, Washington; and James R. Mason, MD, Oncologist, Director, Blood and Marrow Transplantation Program and Stem Cell Processing Lab, Scripps Clinic, Torrey Pines, California. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
